Os sintomas apresentados pelos portadores de distrofias oculares estão directamente relacionadas com o conjunto de células fotorreceptoras afectadas pela doença.
As pessoas afectadas por distrofias que atingem principalmente os bastonetes, como a Retinopatia Pigmentada Típica e a Coroiderémia, apresentam os seguintes sintomas:
Redução do campo visual periférico, ou visão tubular;
Redução ou ausência de percepção visual em baixas condições de luminosidade, mais conhecida por cegueira nocturna.
Os pacientes podem apresentar durante anos, boa acuidade visual e até mesmo boa discriminação das cores, visto que os cones se mantêm em boas condições.
Fig.1: Simulação da degradação da visão causada pela RP Típica.
No caso das distrofias que afectam principalmente a visão central, como a Distrofia dos cones, a doença de Stargardt, entre outras, os doentes apresentam os seguintes sintomas:
Redução da acuidade visual e em casos mais avançados ausência de visão central
Má discriminação das cores
Fotofobia e dificuldades em adaptação a mudanças de luminosidade
Nestes casos, é comum os pacientes preferirem a visão em baixas condições de luminosidade
Fig.2: Simulação de degradação de visão devido a Degeneração de Cones
