Introdução

Já foi dito antes que as DRCV são doenças genéticas, isto é, estas doenças ocorrem devido à presença de um ou mais genes defeituosos presentes no material genético que foi transmitido pelo pai e/ou pela mãe.

O nosso material genético é constituído por ADN. Nele existem cerca de 150000 genes. O ADN está contido nos cromossomas e determina todas as nossas características físicas. Os cromossomas estão presentes no núcleo de todas as nossas células. Cada célula possui 23 pares de cromossomas. Existem 22 pares de cromossomas idênticos, designados por autossomos e um par de cromossomas sexuais. No caso das mulheres, estes cromossomas são idênticos e designam-se por XX. Os homens possuem cromossomas diferentes, um X e um outro designando por Y.

Uma criança herda metade dos cromossomas do pai e outra metade da mãe, consequentemente, metade das características de cada um. A mãe produz o óvulo que será fecundado pelo espermatozóide do pai. Estes tipos de células carregam metade do número normal de cromossomas, ou seja, 23 (as demais células carregam 23 pares ou seja 46 cromossomas).

O cromossoma sexual do espermatozóide pode ser X ou Y, enquanto que o óvulo é sempre X, sendo, por isso, o sexo da criança determinado pelo tipo de cromossoma sexual que o espermatozóide transporta. Uma vez o óvulo fecundado pelo espermatozóide, dá-se origem a uma célula completa (com os 23 pares de cromossomas) conhecida por célula ovo ou zigoto. É a partir desta célula que acontece um dos fenómenos mais espectaculares da natureza, em que se formam todos os órgãos e tecidos (inclusive a retina) dando origem a um novo indivíduo.

A RP pode ser determinada pela presença de um ou dois genes anormais, sendo, por isso, a sua transmissão feita de três formas: Autossómica Dominante, Autossómica Recessiva, Recessiva Ligada ao cromossoma X.

Autossómica Dominante

Esta forma de transmissão deve-se à existência de um gene anormal em um dos autossomas. O que quer dizer que todas as pessoas afectadas têm normalmente um dos pais afectados, neste caso o filho de uma pessoa afectada terá 50% de hipóteses de vir a ser afectado. Se o filho de uma pessoa afectada não herdar o gene afectado, não dará origem a descendentes afectados. (ver fig. 5). No entanto podem existir formas diferentes de expressar o gene afectado, e haver pessoas que tenham a doença mas só apresentem pequenos sinais desta. Diz-se neste caso tratar-se de uma expressividade variável.

Autossómica Recessiva

Neste caso, ambos os progenitores são portadores de um gene anormal sem que, contudo, apresentem os sintomas da doença. Para a doença aparecer deverão os dois genes (o gene dos dois pares de cromossomas iguais) estar defeituosos. O portador de um gene afectado e o outro são não apresentará a distrofia.

Haverá uma probabilidade de 25% (1 em 4) dos descendentes de um casal com estas características virem a sofrer da patologia em causa. Por outro lado, uma pessoa que sofra de uma DRCV, devido a este tipo de transmissão, se procriar com uma pessoa saudável, não terá nenhum descendente com os sintomas da doença. Contudo todos serão portadores do gene.

Ligada ao cromossoma X.

>p> Neste tipo de transmissão, o gene anormal está no cromossoma sexual X. As mulheres portadoras não sofrem dos efeitos da doença pois o outro gene do outro cromossoma X, estando são, permite o funcionamento normal da retina. Os homens apresentam sempre os sintomas da doença quando portadores do gene afectado, pois só possuem um cromossoma X. Existem dois casos a considerar:

Alguns dados estatísticos:

De acordo com o estudo epidemiológico realizado em Cuba pela equipa do Professor Orfilio Pelaz, nasce um portador de uma distrofia ocular para cada 3500 nascimentos. E dentro destes, 32.4% são portadores de Distrofias Autossómica Dominante, 35.3% de Autossómica Recessiva, 4.3% Ligada ao Cromossoma X e 28% dos casos não é possível detectar a herança genética

Gráfico da distribuição estatística
Fig. 5: Distribuição estatística